Parte da febbraio lo screening neonatale per tutti i nati in Piemonte Il test gratuito e obbligatorio permetterà di scoprire la positività a 40 malattie metaboliche ereditarie

screening neonatale

TORINO – Anche la Regione Piemonte a partire dal prossimo 15 febbraio adotterà quale pratica obbligatoria e gratuita lo  screening neonatale esteso: un test diagnostico estremamente semplice e veloce che viene effettuato fra le 48 e le 72 ore di vita dei neonati, prelevando poche gocce di sangue dal tallone e che è in grado di individuare, prevenire e curare per tempo circa  40 malattie metaboliche ereditarie. Una pratica che secondo l’Assessorato alla Sanità salverà da gravi disabiliità psico-fisiche almeno 20 neonati ogni anno.

 In Italia lo screening neonatale per la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo è già obbligatorio per tre malattie congenite: l’ipotiroidismo, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica. Ma almeno da un una decina d’anni a questa parte, è disponibile uno screening allargato, per permettere di identificare alla nascita la presenza di un rilevante numero di altre malattie metaboliche – da 20 a 40, a seconda dei pannelli utilizzati per la ricerca – in aggiunta alle tre già oggetto di screening obbligatorio. E questo test è adottato già in molte Regioni, come Lombardia e Veneto.
In presenza di un follow-up adeguato, lo screening allargato è  uno strumento di prevenzione importante, spersso decisivo. Nel 2015 in Italia sono stati sottoposti a screening esteso circa un terzo dei neonati italiani e sono stati diagnosticati 58 bambini con malattia metabolica, con un’incidenza di 1 caso ogni 2500 nati. Se questa pratica fosse stata disponibile sull’intero territorio nazionale per tutti i neonati, circa 150-200 bambini ne avrebbero beneficiato evitando il fenomeno della cosiddetta “postcode lottery”, per cui il destino di due neonati affetti dalla medesima malattia metabolica può essere determinato dal nascere a pochi chilometri di distanza.

Il Pieomonte ha deciso di colmare questo gap e nelle prossime settimane, su proposta dell’Assessore alla Sanità,  la Giunta regionale approverà una delibera che stabilirà l’effettuazione del test su tutti i nuovi nati, seguendo le indicazioni del Ministero della Salute, e che individuerà come punto di riferimento il Centro screening neonatale della Città della Salute di Torino, già in funzione presso il Laboratorio analisi dell’Ospedale infantile Regina Margherita.

Negli ultimi anni, grazie alla tecnica della spettrometria tandem di massa, è stato radicalmente aumentato il numero di patologie diagnosticabili. I fondi necessari per l’operazione sono stanziati dal Governo, attraverso il Ministero della Salute: al centro di riferimento piemontese potrebbero arrivare fino a 2 milioni di euro dal dicastero guidato dalla Lorenzin.

“Con l’avvio dello screening esteso sui 35.000 neonati piemontesi – commenta l’Assessore alla Sanità Antonio Saitta,Saitta – potremo far salire da 6 a 40 le patologie individuabili. Una grande forma di prevenzione, un’innovazione estremamente significativa”.